Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.

van Haelst, M M; Maiburg, M; Baujat, G; Jadeja, S; Monti, E; Bland, E; Pearce, K; Hennekam, R C; Scambler, P J

van Haelst, M M; Maiburg, M; Baujat, G; Jadeja, S; Monti, E; Bland, E; Pearce, K; Hennekam, R C; Scambler, P J.

Afiliação

van Haelst MM; Molecular Medicine Unit, Institute of Child Health, London, United Kingdom. m.van-haelst@ich.ucl.ac.uk

Am J Med Genet A ; 146A(17): 2252-7, 2008 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18671281

Assuntos

Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Pálpebras/anormalidades; Ligação Genética; Sindactilia/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Genótipo; Humanos; Fenótipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas da Matriz Extracelular / Sindactilia / Pálpebras / Ligação Genética Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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