Congenital generalized lipodystrophy in an Indian patient with a novel mutation in BSCL2 gene.

Shirwalkar, H U; Patel, Z M; Magre, J; Hilbert, P; Van Maldergem, L; Mukhopadhyay, R R; Maitra, A

Shirwalkar, H U; Patel, Z M; Magre, J; Hilbert, P; Van Maldergem, L; Mukhopadhyay, R R; Maitra, A.

Afiliação

Shirwalkar HU; Department of Molecular Endocrinology, National Institute for Research in Reproductive Health (ICMR), Jehangir Merwanji Street, Parel, Mumbai, 400 012, India.

J Inherit Metab Dis ; 31 Suppl 2: S317-22, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18690553

Assuntos

Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP/genética; Lipodistrofia Generalizada Congênita/genética; Deleção de Sequência; Adolescente; Adulto; Criança; Desenvolvimento Infantil; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Éxons; Evolução Fatal; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Homozigoto; Humanos; Índia; Lactente; Inteligência; Lipodistrofia Generalizada Congênita/complicações; Lipodistrofia Generalizada Congênita/diagnóstico; Lipodistrofia Generalizada Congênita/psicologia; Fenótipo; Insuficiência Renal/etiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP / Lipodistrofia Generalizada Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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