Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: novel MPV17 mutations.

Spinazzola, Antonella; Santer, René; Akman, Orhan H; Tsiakas, Kostas; Schaefer, Hansjoerg; Ding, Xiaoqi; Karadimas, Charalampos L; Shanske, Sara; Ganesh, Jaya; Di Mauro, Salvatore; Zeviani, Massimo

Spinazzola, Antonella; Santer, René; Akman, Orhan H; Tsiakas, Kostas; Schaefer, Hansjoerg; Ding, Xiaoqi; Karadimas, Charalampos L; Shanske, Sara; Ganesh, Jaya; Di Mauro, Salvatore; Zeviani, Massimo.

Afiliação

Spinazzola A; Unit of Molecular Neurogenetics, Pierfranco and Luisa Mariani Center, Study of Children's Mitochondrial Disorders, C Besta Neurological Institute Foundation, Milano, Italy.

Arch Neurol ; 65(8): 1108-13, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18695062

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas/genética; Códon sem Sentido/genética; DNA Mitocondrial/genética; Falência Hepática/genética; Proteínas de Membrana/deficiência; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Mitocondriais/deficiência; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Encefalopatias Metabólicas/metabolismo; Encefalopatias Metabólicas/patologia; Evolução Fatal; Feminino; Genes Recessivos; Genoma Mitocondrial/genética; Humanos; Lactente; Falência Hepática/metabolismo; Falência Hepática/patologia; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças Mitocondriais/metabolismo; Doenças Mitocondriais/patologia; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias Metabólicas / DNA Mitocondrial / Falência Hepática / Códon sem Sentido / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mitocondriais / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Arch Neurol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google