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Protein misfolding is the molecular mechanism underlying MCADD identified in newborn screening.
Maier, Esther M; Gersting, Søren W; Kemter, Kristina F; Jank, Johanna M; Reindl, Maria; Messing, Dunja D; Truger, Marietta S; Sommerhoff, Christian P; Muntau, Ania C.
Afiliação
  • Maier EM; Department of Molecular Pediatrics, Children's Research Center, Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany.
Hum Mol Genet ; 18(9): 1612-23, 2009 May 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19224950

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Dobramento de Proteína / Acil-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Dobramento de Proteína / Acil-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha