[Pendred syndrome among patients with hypothyroidism: genetic diagnosis, phenotypic variability and occurrence of phenocopies].

Banghová, K; Al, Taji E; Novotná, D; Zapletalová, J; Hníková, O; Cáp, J; Klabochová, J; Kúseková, M; Lebl, J

[Pendred syndrome among patients with hypothyroidism: genetic diagnosis, phenotypic variability and occurrence of phenocopies]. / Pendreduv syndrom u pacientu s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií.

Banghová, K; Al, Taji E; Novotná, D; Zapletalová, J; Hníková, O; Cáp, J; Klabochová, J; Kúseková, M; Lebl, J.

Afiliação

Banghová K; Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha. k_banghova@yahoo.com

Cas Lek Cesk ; 147(12): 616-22, 2008.

Article em Cs | MEDLINE | ID: mdl-19235486

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito; Bócio; Perda Auditiva Neurossensorial; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico; Hipotireoidismo Congênito/genética; Feminino; Bócio/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Transportadores de Sulfato; Síndrome; Adulto Jovem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipotireoidismo Congênito / Bócio / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: Cs Revista: Cas Lek Cesk Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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