Deletion of Xpter encompassing the SHOX gene and PAR1 region in familial patients with Leri-Weill Dyschondrosteosis syndrome.

Mutesa, L; Vanbellinghen, J F; Hellin, A C; Segers, K; Jamar, M; Pierquin, G; Bours, V

Mutesa, L; Vanbellinghen, J F; Hellin, A C; Segers, K; Jamar, M; Pierquin, G; Bours, V.

Afiliação

Mutesa L; Center for Human Genetics, CHU Sart-Tilman, University of Liège, Belgium.

Genet Couns ; 20(1): 9-17, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19400538

Assuntos

Nanismo/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Deleção de Sequência; Adolescente; Adulto; Consanguinidade; Epilepsia/genética; Saúde da Família; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Linhagem; Proteína de Homoeobox de Baixa Estatura; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Deleção de Sequência / Proteínas de Homeodomínio / Nanismo Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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