Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome.

Mencarelli, M A; Spanhol-Rosseto, A; Artuso, R; Rondinella, D; De Filippis, R; Bahi-Buisson, N; Nectoux, J; Rubinsztajn, R; Bienvenu, T; Moncla, A; Chabrol, B; Villard, L; Krumina, Z; Armstrong, J; Roche, A; Pineda, M; Gak, E; Mari, F; Ariani, F; Renieri, A

Mencarelli, M A; Spanhol-Rosseto, A; Artuso, R; Rondinella, D; De Filippis, R; Bahi-Buisson, N; Nectoux, J; Rubinsztajn, R; Bienvenu, T; Moncla, A; Chabrol, B; Villard, L; Krumina, Z; Armstrong, J; Roche, A; Pineda, M; Gak, E; Mari, F; Ariani, F; Renieri, A.

Afiliação

Mencarelli MA; Medical Genetics, Molecular Biology Department, University of Siena, 53100 Siena, Italy.

J Med Genet ; 47(1): 49-53, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19578037

Assuntos

Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Síndrome de Rett/genética; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Mutação

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Fatores de Transcrição Forkhead / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google