Human acid-labile subunit deficiency: clinical, endocrine and metabolic consequences.

Domené, Horacio M; Hwa, Vivian; Argente, Jesús; Wit, Jan M; Wit, Jaan M; Camacho-Hübner, Cecilia; Jasper, Héctor G; Pozo, Jesús; van Duyvenvoorde, Hermine A; Yakar, Shoshana; Fofanova-Gambetti, Olga V; Rosenfeld, Ron G

Domené, Horacio M; Hwa, Vivian; Argente, Jesús; Wit, Jan M; Wit, Jaan M; Camacho-Hübner, Cecilia; Jasper, Héctor G; Pozo, Jesús; van Duyvenvoorde, Hermine A; Yakar, Shoshana; Fofanova-Gambetti, Olga V; Rosenfeld, Ron G.

Afiliação

Domené HM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas (CEDIE-CONICET), Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires 1425, Argentina. hdomene@cedie.org.ar

Horm Res ; 72(3): 129-41, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19729943

Assuntos

Glicoproteínas/deficiência; Adolescente; Adulto; Animais; Peso ao Nascer; Estatura/genética; Osso e Ossos/metabolismo; Calcificação Fisiológica; Metabolismo dos Carboidratos; Proteínas de Transporte/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Glicoproteínas/genética; Humanos; Recém-Nascido; Proteína 1 de Ligação a Fator de Crescimento Semelhante à Insulina/sangue; Proteína 3 de Ligação a Fator de Crescimento Semelhante à Insulina/sangue; Fator de Crescimento Insulin-Like I/metabolismo; Fator de Crescimento Insulin-Like II/metabolismo; Masculino; Camundongos; Camundongos Knockout; Mutação de Sentido Incorreto

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Horm Res Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina

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