Molecular characterization of a monosomy 1p36 presenting as an Aicardi syndrome phenocopy.

Bursztejn, Anne-Claire; Bronner, Myriam; Peudenier, Sylviane; Grégoire, Marie-José; Jonveaux, Philippe; Nemos, Christophe

Bursztejn, Anne-Claire; Bronner, Myriam; Peudenier, Sylviane; Grégoire, Marie-José; Jonveaux, Philippe; Nemos, Christophe.

Afiliação

Bursztejn AC; Laboratoire de génétique humaine, EA 4002, IFR111, Faculté de médecine de Nancy, Nancy-Universite, Vandoeuvre-lès-Nancy, France.

Am J Med Genet A ; 149A(11): 2493-500, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19842196

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Monossomia/genética; Adulto; Criança; Deleção Cromossômica; Feminino; Rearranjo Gênico/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Masculino; Pais; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 1 / Monossomia Limite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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