Non-classic cystic fibrosis associated with D1152H CFTR mutation.

Burgel, P-R; Fajac, I; Hubert, D; Grenet, D; Stremler, N; Roussey, M; Siret, D; Languepin, J; Mely, L; Fanton, A; Labbé, A; Domblides, P; Vic, P; Dagorne, M; Reynaud-Gaubert, M; Counil, F; Varaigne, F; Bienvenu, T; Bellis, G; Dusser, D

Burgel, P-R; Fajac, I; Hubert, D; Grenet, D; Stremler, N; Roussey, M; Siret, D; Languepin, J; Mely, L; Fanton, A; Labbé, A; Domblides, P; Vic, P; Dagorne, M; Reynaud-Gaubert, M; Counil, F; Varaigne, F; Bienvenu, T; Bellis, G; Dusser, D.

Afiliação

Burgel PR; Hôpital Cochin, APHP, Université Paris Descartes, Paris, France. pierre-regis.burgel@cch.aphp.fr

Clin Genet ; 77(4): 355-64, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19843100

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Substituição de Aminoácidos/genética; Criança; Pré-Escolar; Cloretos/análise; Estudos de Coortes; Consenso; Fibrose Cística/classificação; Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/fisiopatologia; Feminino; Volume Expiratório Forçado/genética; Homozigoto; Humanos; Masculino; Potenciais da Membrana/fisiologia; Pessoa de Meia-Idade; Mucosa Nasal/fisiopatologia; Suor/química; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Predisposição Genética para Doença / Fibrose Cística / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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