Substrate deprivation therapy in juvenile Sandhoff disease.

Wortmann, S B; Lefeber, D J; Dekomien, G; Willemsen, M A A P; Wevers, R A; Morava, E

Wortmann, S B; Lefeber, D J; Dekomien, G; Willemsen, M A A P; Wevers, R A; Morava, E.

Afiliação

Wortmann SB; Department of Paediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, huispost 833, PO Box 9101, 6500 HB, Nijmegen, The Netherlands. s.wortmann@cukz.umcn.nl

J Inherit Metab Dis ; 32 Suppl 1: S307-11, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19898952

Assuntos

1-Desoxinojirimicina/análogos & derivados; Doença de Sandhoff/tratamento farmacológico; 1-Desoxinojirimicina/uso terapêutico; Adolescente; Pré-Escolar; Progressão da Doença; Inibidores Enzimáticos/uso terapêutico; Glucosiltransferases/antagonistas & inibidores; Hexosaminidase B/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Doença de Sandhoff/genética; Doença de Sandhoff/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Sandhoff / 1-Desoxinojirimicina Limite: Adolescent / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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