Cone photoreceptor mosaic disruption associated with Cys203Arg mutation in the M-cone opsin.

Carroll, Joseph; Baraas, Rigmor C; Wagner-Schuman, Melissa; Rha, Jungtae; Siebe, Cory A; Sloan, Christina; Tait, Diane M; Thompson, Summer; Morgan, Jessica I W; Neitz, Jay; Williams, David R; Foster, David H; Neitz, Maureen

Carroll, Joseph; Baraas, Rigmor C; Wagner-Schuman, Melissa; Rha, Jungtae; Siebe, Cory A; Sloan, Christina; Tait, Diane M; Thompson, Summer; Morgan, Jessica I W; Neitz, Jay; Williams, David R; Foster, David H; Neitz, Maureen.

Afiliação

Carroll J; Department of Ophthalmology, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI 53226, USA. jcarroll@mcw.edu

Proc Natl Acad Sci U S A ; 106(49): 20948-53, 2009 Dec 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19934058

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Opsinas dos Cones/genética; Mosaicismo; Mutação/genética; Adulto; Arginina/genética; Contagem de Células; Cromossomos Humanos X/genética; Visão de Cores/genética; Cisteína/genética; Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico; Feminino; Humanos; Masculino; Retina/patologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Substituição de Aminoácidos / Opsinas dos Cones / Mosaicismo / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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