The neuronal ceroid lipofuscinosis protein CLN5: new insights into cellular maturation, transport, and consequences of mutations.

Schmiedt, Mia-Lisa; Bessa, Carlos; Heine, Claudia; Ribeiro, Maria Gil; Jalanko, Anu; Kyttälä, Aija

Schmiedt, Mia-Lisa; Bessa, Carlos; Heine, Claudia; Ribeiro, Maria Gil; Jalanko, Anu; Kyttälä, Aija.

Afiliação

Schmiedt ML; National Institute for Health and Welfare (THL), Public Health Genomics Unit, Helsinki, Finland.

Hum Mutat ; 31(3): 356-65, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20052765

Assuntos

Proteínas de Membrana/metabolismo; Mutação; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/metabolismo; Animais; Células COS; Chlorocebus aethiops; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica; Glicoproteínas/metabolismo; Células HeLa; Humanos; Proteínas de Membrana Lisossomal; Lisossomos/metabolismo; Proteínas de Membrana/genética; Modelos Biológicos; Proteínas Recombinantes/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana / Mutação / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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