Autosomal-dominant woolly hair resulting from disruption of keratin 74 (KRT74), a potential determinant of human hair texture.

Shimomura, Yutaka; Wajid, Muhammad; Petukhova, Lynn; Kurban, Mazen; Christiano, Angela M

Shimomura, Yutaka; Wajid, Muhammad; Petukhova, Lynn; Kurban, Mazen; Christiano, Angela M.

Afiliação

Shimomura Y; Department of Dermatology, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, New York 10032, USA.

Am J Hum Genet ; 86(4): 632-8, 2010 Apr 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20346438

Assuntos

Genes Dominantes/genética; Doenças do Cabelo/genética; Doenças do Cabelo/fisiopatologia; Queratinas Específicas do Cabelo/genética; Queratinas Tipo II/genética; Mutação/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Animais; Estudos de Casos e Controles; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Feminino; Ligação Genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Queratinas Específicas do Cabelo / Queratinas Tipo II / Genes Dominantes / Doenças do Cabelo / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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