Guanosine diphosphate-mannose:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase deficiency (congenital disorders of glycosylation type Ik): five new patients and seven novel mutations.

Dupré, T; Vuillaumier-Barrot, S; Chantret, I; Sadou Yayé, H; Yayé, H S; Le Bizec, C; Afenjar, A; Altuzarra, C; Barnérias, C; Burglen, L; de Lonlay, P; Feillet, F; Napuri, S; Seta, N; Moore, S E H

Dupré, T; Vuillaumier-Barrot, S; Chantret, I; Sadou Yayé, H; Yayé, H S; Le Bizec, C; Afenjar, A; Altuzarra, C; Barnérias, C; Burglen, L; de Lonlay, P; Feillet, F; Napuri, S; Seta, N; Moore, S E H.

Afiliação

Dupré T; Laboratoire Biochimie A, INSERM, 3ème étage de la tour, 46 rue Henri Huchard, 75018 Paris, France. thierry.dupre@bch.aphp.fr

J Med Genet ; 47(11): 729-35, 2010 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20679665

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Manosiltransferases/genética; Mutação; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Defeitos Congênitos da Glicosilação/classificação; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Humanos; Lactente; Lipopolissacarídeos/biossíntese; Masculino; Manosiltransferases/deficiência; Manosiltransferases/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação / Manosiltransferases / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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