A novel frame shift mutation in the PQBP1 gene identified in a Tunisian family with X-linked mental retardation.

Rejeb, Imen; Ben Jemaa, Lamia; Abaied, Leila; Kraoua, Lilia; Saillour, Yoann; Maazoul, Faouzi; Chelly, Jamel; Chaabouni, Habiba

Rejeb, Imen; Ben Jemaa, Lamia; Abaied, Leila; Kraoua, Lilia; Saillour, Yoann; Maazoul, Faouzi; Chelly, Jamel; Chaabouni, Habiba.

Afiliação

Rejeb I; Laboratoire de Génétique Humaine, Faculté de Médecine de Tunis, 15 Jebel Lakhdhar LaRabta, Tunis 1007, Tunisia. imen_rejeb@yahoo.fr

Eur J Med Genet ; 54(3): 241-6, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21315190

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Mutação da Fase de Leitura; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Proteínas Nucleares/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; Sequência de Bases; Peso Corporal; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA; Saúde da Família; Feminino; Transtornos do Crescimento/patologia; Humanos; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/patologia; Microcefalia/patologia; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Tunísia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas de Transporte / Mutação da Fase de Leitura / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tunísia

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