BMP4 loss-of-function mutations in developmental eye disorders including SHORT syndrome.

Reis, Linda M; Tyler, Rebecca C; Schilter, Kala F; Abdul-Rahman, Omar; Innis, Jeffrey W; Kozel, Beth A; Schneider, Adele S; Bardakjian, Tanya M; Lose, Edward J; Martin, Donna M; Broeckel, Ulrich; Semina, Elena V

Reis, Linda M; Tyler, Rebecca C; Schilter, Kala F; Abdul-Rahman, Omar; Innis, Jeffrey W; Kozel, Beth A; Schneider, Adele S; Bardakjian, Tanya M; Lose, Edward J; Martin, Donna M; Broeckel, Ulrich; Semina, Elena V.

Afiliação

Reis LM; Department of Pediatrics, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, WI, USA.

Hum Genet ; 130(4): 495-504, 2011 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21340693

Assuntos

Proteína Morfogenética Óssea 4/genética; Olho/embriologia; Olho/metabolismo; Transtornos do Crescimento/genética; Hipercalcemia/genética; Doenças Metabólicas/genética; Mutação/genética; Nefrocalcinose/genética; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Olho/patologia; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Olho / Proteína Morfogenética Óssea 4 / Transtornos do Crescimento / Hipercalcemia / Doenças Metabólicas / Mutação / Nefrocalcinose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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