Functional analysis of LDLR promoter and 5' UTR mutations in subjects with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia.

De Castro-Orós, Isabel; Pampín, Sandra; Bolado-Carrancio, Alfonso; De Cubas, Aguirre; Palacios, Lourdes; Plana, Nuria; Puzo, Jose; Martorell, Esperanza; Stef, Marianne; Masana, Luis; Civeira, Fernando; Rodríguez-Rey, Jose Carlos; Pocoví, Miguel

De Castro-Orós, Isabel; Pampín, Sandra; Bolado-Carrancio, Alfonso; De Cubas, Aguirre; Palacios, Lourdes; Plana, Nuria; Puzo, Jose; Martorell, Esperanza; Stef, Marianne; Masana, Luis; Civeira, Fernando; Rodríguez-Rey, Jose Carlos; Pocoví, Miguel.

Afiliação

De Castro-Orós I; Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Zaragoza, Spain. idecastro.iacs@aragon.es.

Hum Mutat ; 32(8): 868-72, 2011 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21538688

Assuntos

Regiões 5' não Traduzidas/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Mutação/genética; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Receptores de LDL/genética; Sequência de Bases; Linhagem Celular Tumoral; Sequência Consenso/genética; Ensaio de Desvio de Mobilidade Eletroforética; Células Hep G2; Humanos; Dados de Sequência Molecular

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de LDL / Regiões Promotoras Genéticas / Regiões 5' não Traduzidas / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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