Heterozygous M1V variant of ELA-2 gene mutation associated with G-CSF refractory severe congenital neutropenia.

Setty, Bhuvana A; Yeager, Nicholas D; Bajwa, Rajinder P

Setty, Bhuvana A; Yeager, Nicholas D; Bajwa, Rajinder P.

Afiliação

Setty BA; Department of Pediatrics, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA. bhuvana.setty@nationwidechildrens.org

Pediatr Blood Cancer ; 57(3): 514-5, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21618407

Assuntos

Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos/farmacologia; Mutação; Neutropenia/congênito; Serina Endopeptidases/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea; Resistência a Medicamentos/genética; Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Neutropenia/genética; Neutropenia/terapia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Serina Endopeptidases / Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos / Mutação / Neutropenia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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