Digenic inheritance of mutations in the coproporphyrinogen oxidase and protoporphyrinogen oxidase genes in a unique type of porphyria.

van Tuyll van Serooskerken, Anne Moniek; de Rooij, Felix W; Edixhoven, Annie; Bladergroen, Reno S; Baron, Jens M; Joussen, Sylvia; Merk, Hans F; Steijlen, Peter M; Poblete-Gutiérrez, Pamela; te Velde, Kornelis; Wilson, J H Paul; Koole, Rita H; van Geel, Michel; Frank, Jorge

van Tuyll van Serooskerken, Anne Moniek; de Rooij, Felix W; Edixhoven, Annie; Bladergroen, Reno S; Baron, Jens M; Joussen, Sylvia; Merk, Hans F; Steijlen, Peter M; Poblete-Gutiérrez, Pamela; te Velde, Kornelis; Wilson, J H Paul; Koole, Rita H; van Geel, Michel; Frank, Jorge.

Afiliação

van Tuyll van Serooskerken AM; Department of Dermatology, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands.

J Invest Dermatol ; 131(11): 2249-54, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21734717

Assuntos

Coproporfirinogênio Oxidase/genética; Porfirias/classificação; Porfirias/genética; Protoporfirinogênio Oxidase/genética; Deleção de Sequência/genética; Coproporfiria Hereditária/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Transtornos de Fotossensibilidade/genética; Porfiria Variegada/genética; Porfirias/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfirias / Deleção de Sequência / Coproporfirinogênio Oxidase / Protoporfirinogênio Oxidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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