MERRF-like phenotype associated with a rare mitochondrial trnaile mutation (m.4284 G>A).

Hahn, A; Schänzer, A; Neubauer, B A; Gizewski, E; Ahting, U; Rolinski, B

Hahn, A; Schänzer, A; Neubauer, B A; Gizewski, E; Ahting, U; Rolinski, B.

Afiliação

Hahn A; Department of Neuropediatrics, University of Giessen, Giessen, Germany. andreas.hahn@paediat.med.uni-giessen.de

Neuropediatrics ; 42(4): 148-51, 2011 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21766266

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Síndrome MERRF/genética; Mutação/genética; RNA de Transferência de Isoleucina/genética; Criança; Análise Mutacional de DNA; Eletroencefalografia; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Humanos; Síndrome MERRF/diagnóstico; Imageamento por Ressonância Magnética; Succinato Desidrogenase/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / RNA de Transferência de Isoleucina / Síndrome MERRF / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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