A novel base change leading to Hb Vanderbilt [ß89(F5)SerâArg, AGT>AGA].

Goodyer, Matthew J; Elhassadi, Ezzat I; Percy, Melanie J; McMullin, Mary F

A novel base change leading to Hb Vanderbilt [ß89(F5)SerâArg, AGT>AGA].

Goodyer, Matthew J; Elhassadi, Ezzat I; Percy, Melanie J; McMullin, Mary F.

Afiliação

Goodyer MJ; Department of Haematology, University College Hospital, Galway, Republic of Ireland. mjgoodyer@yahoo.com

Hemoglobin ; 35(4): 428-9, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21797710

ABSTRACT

ABSTRACT

We describe a high oxygen affinity hemoglobin (Hb) variant (Hb Vanderbilt) as a result of a heterozygous novel base change from T to A at codon 89 (AGT>AGA) leading to an amino acid change from serine to arginine.

Assuntos

Hemoglobinas Anormais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Globinas beta/genética; Adulto; Ligação Competitiva; Análise Mutacional de DNA; Hemoglobinas Anormais/metabolismo; Humanos; Masculino; Oxigênio/metabolismo; Ligação Proteica; Globinas beta/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemoglobinas Anormais / Mutação de Sentido Incorreto / Globinas beta Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Hemoglobin Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google