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Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome.
Arima, Kazuhiko; Kinoshita, Akira; Mishima, Hiroyuki; Kanazawa, Nobuo; Kaneko, Takeumi; Mizushima, Tsunehiro; Ichinose, Kunihiro; Nakamura, Hideki; Tsujino, Akira; Kawakami, Atsushi; Matsunaka, Masahiro; Kasagi, Shimpei; Kawano, Seiji; Kumagai, Shunichi; Ohmura, Koichiro; Mimori, Tsuneyo; Hirano, Makito; Ueno, Satoshi; Tanaka, Keiko; Tanaka, Masami; Toyoshima, Itaru; Sugino, Hirotoshi; Yamakawa, Akio; Tanaka, Keiji; Niikawa, Norio; Furukawa, Fukumi; Murata, Shigeo; Eguchi, Katsumi; Ida, Hiroaki; Yoshiura, Koh-Ichiro.
Afiliação
  • Arima K; Unit of Translational Medicine, Department of Immunology and Rheumatology, Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki University, Nagasaki 852-8501, Japan.
Proc Natl Acad Sci U S A ; 108(36): 14914-9, 2011 Sep 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21852578
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Autoimunes / Atrofia Muscular / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Complexo de Endopeptidases do Proteassoma Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Autoimunes / Atrofia Muscular / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Complexo de Endopeptidases do Proteassoma Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão