GABAergic neuron deficit as an idiopathic generalized epilepsy mechanism: the role of BRD2 haploinsufficiency in juvenile myoclonic epilepsy.

Velísek, Libor; Shang, Enyuan; Velísková, Jana; Chachua, Tamar; Macchiarulo, Stephania; Maglakelidze, Giorgi; Wolgemuth, Debra J; Greenberg, David A

Velísek, Libor; Shang, Enyuan; Velísková, Jana; Chachua, Tamar; Macchiarulo, Stephania; Maglakelidze, Giorgi; Wolgemuth, Debra J; Greenberg, David A.

Afiliação

Velísek L; Department of Cell Biology & Anatomy, New York College of Medicine, Valhalla, New York, United States of America. libor_velisek@nymc.edu

PLoS One ; 6(8): e23656, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21887291

Assuntos

Epilepsia Generalizada/patologia; Neurônios GABAérgicos/patologia; Haploinsuficiência/genética; Epilepsia Mioclônica Juvenil/genética; Epilepsia Mioclônica Juvenil/patologia; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Animais; Biomarcadores/metabolismo; Proteínas Cromossômicas não Histona; Suscetibilidade a Doenças; Eletroencefalografia; Feminino; Neurônios GABAérgicos/metabolismo; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Knockout; Fatores de Transcrição

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia Generalizada / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Epilepsia Mioclônica Juvenil / Haploinsuficiência / Neurônios GABAérgicos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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