Infant with MCA and severe cutis laxa due to a de novo duplication 11p of paternal origin.

Gardeitchik, T; de Leeuw, N; Nijtmans, L; Jira, P; Kozicz, T; Czako, M; van de Burgt, I; Morava, E

Gardeitchik, T; de Leeuw, N; Nijtmans, L; Jira, P; Kozicz, T; Czako, M; van de Burgt, I; Morava, E.

Am J Med Genet A ; 158A(2): 469-72, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22173889

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 11; Cútis Laxa/genética; Cútis Laxa/patologia; Elastina/deficiência; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/patologia; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/patologia; Pré-Escolar; Fenda Labial/diagnóstico; Fissura Palatina/diagnóstico; Síndrome de Costello/genética; Síndrome de Costello/patologia; Cútis Laxa/diagnóstico; Elastina/ultraestrutura; Feminino; Humanos; Hidrocefalia/diagnóstico; Cariótipo; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras)/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 11 / Elastina / Cútis Laxa / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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