ABCB6 mutations cause ocular coloboma.

Wang, Lejin; Wang, Lejing; He, Fei; Bu, Juan; Zhen, Yuanli; Liu, Xiaoqui; Liu, Xiaqi; Du, Wei; Dong, Jiamei; Cooney, Jeffrey D; Dubey, Sushil Kumar; Shi, Yi; Gong, Bo; Li, Jing; McBride, Paul F; Jia, Yanlei; Lu, Fang; Soltis, Kathleen A; Lin, Ying; Namburi, Prasanthi; Liang, Chen; Sundaresan, Periasamy; Paw, Barry H; Li, Wei; Li, Dean Y; Phillips, John D; Yang, Zhenglin

Wang, Lejin; Wang, Lejing; He, Fei; Bu, Juan; Zhen, Yuanli; Liu, Xiaoqui; Liu, Xiaqi; Du, Wei; Dong, Jiamei; Cooney, Jeffrey D; Dubey, Sushil Kumar; Shi, Yi; Gong, Bo; Li, Jing; McBride, Paul F; Jia, Yanlei; Lu, Fang; Soltis, Kathleen A; Lin, Ying; Namburi, Prasanthi; Liang, Chen; Sundaresan, Periasamy; Paw, Barry H; Li, Wei; Li, Dean Y; Phillips, John D; Yang, Zhenglin.

Afiliação

Wang L; Department of Ophthalmology, Peking University Third Hospital, Beijing, China. wanglejin@hotmail.com

Am J Hum Genet ; 90(1): 40-8, 2012 Jan 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22226084

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Coloboma/genética; Mutação; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/biossíntese; Animais; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Sistema Nervoso Central/metabolismo; Éxons; Anormalidades do Olho/genética; Feminino; Humanos; Escore Lod; Masculino; Microftalmia/genética; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Morfolinos/administração & dosagem; Epitélio Pigmentado da Retina; Transfecção; Peixe-Zebra; Proteínas de Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coloboma / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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