Mutations in the mechanotransduction protein PIEZO1 are associated with hereditary xerocytosis.

Zarychanski, Ryan; Schulz, Vincent P; Houston, Brett L; Maksimova, Yelena; Houston, Donald S; Smith, Brian; Rinehart, Jesse; Gallagher, Patrick G

Zarychanski, Ryan; Schulz, Vincent P; Houston, Brett L; Maksimova, Yelena; Houston, Donald S; Smith, Brian; Rinehart, Jesse; Gallagher, Patrick G.

Afiliação

Zarychanski R; CancerCare Manitoba, Department of Hematology and Medical Oncology, Winnipeg, MB.

Blood ; 120(9): 1908-15, 2012 Aug 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22529292

Assuntos

Anemia Hemolítica Congênita/genética; Hidropisia Fetal/genética; Canais Iônicos/genética; Mecanotransdução Celular/genética; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Anemia Hemolítica Congênita/metabolismo; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Células Eritroides/metabolismo; Exoma/genética; Saúde da Família; Feminino; Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença/genética; Genótipo; Humanos; Hidropisia Fetal/metabolismo; Canais Iônicos/metabolismo; Masculino; Espectrometria de Massas; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Proteômica; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidropisia Fetal / Mecanotransdução Celular / Anemia Hemolítica Congênita / Canais Iônicos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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