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Novel mutation in potassium channel related gene KCTD7 and progressive myoclonic epilepsy.
Krabichler, Birgit; Rostasy, Kevin; Baumann, Matthias; Karall, Daniela; Scholl-Bürgi, Sabine; Schwarzer, Christoph; Gautsch, Kurt; Spreiz, Ana; Kotzot, Dieter; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine; Haberlandt, Edda.
Afiliação
  • Krabichler B; Department of Medical Genetics, Molecular and Clinical Pharmacology, Division of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Austria.
Ann Hum Genet ; 76(4): 326-31, 2012 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22606975
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Potássio / Mutação de Sentido Incorreto / Epilepsias Mioclônicas Progressivas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Potássio / Mutação de Sentido Incorreto / Epilepsias Mioclônicas Progressivas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Ann Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria