Further delineation of the phenotype of chromosome 14q13 deletions: (positional) involvement of FOXG1 appears the main determinant of phenotype severity, with no evidence for a holoprosencephaly locus.

Santen, Gijs W E; Sun, Yu; Gijsbers, Antoinet C J; Carré, Aurore; Holvoet, Maureen; Haeringen, Arie van; Lesnik Oberstein, Saskia A J; Tomoda, Akemi; Mabe, Hiroyo; Polak, Michel; Devriendt, Koenraad; Ruivenkamp, Claudia A L; Bijlsma, Emilia K

Santen, Gijs W E; Sun, Yu; Gijsbers, Antoinet C J; Carré, Aurore; Holvoet, Maureen; Haeringen, Arie van; Lesnik Oberstein, Saskia A J; Tomoda, Akemi; Mabe, Hiroyo; Polak, Michel; Devriendt, Koenraad; Ruivenkamp, Claudia A L; Bijlsma, Emilia K.

Afiliação

Santen GW; Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Albinusdreef 2, Postbus 9600, Leiden 2300 RC, The Netherlands. santen@lumc.nl

J Med Genet ; 49(6): 366-72, 2012 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22636604

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 14; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Holoprosencefalia/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Adulto; Criança; Mapeamento Cromossômico; Feminino; Haploinsuficiência; Humanos; Recém-Nascido; Cariotipagem; Masculino; Proteínas Nucleares/genética; Fator de Transcrição PAX9/genética; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Fator Nuclear 1 de Tireoide; Fatores de Transcrição/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 14 / Holoprosencefalia / Deleção Cromossômica / Fatores de Transcrição Forkhead / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google