Assessment of the structural and functional impact of in-frame mutations of the DMD gene, using the tools included in the eDystrophin online database.

Nicolas, Aurélie; Lucchetti-Miganeh, Céline; Yaou, Rabah Ben; Kaplan, Jean-Claude; Chelly, Jamel; Leturcq, France; Barloy-Hubler, Frédérique; Le Rumeur, Elisabeth

Nicolas, Aurélie; Lucchetti-Miganeh, Céline; Yaou, Rabah Ben; Kaplan, Jean-Claude; Chelly, Jamel; Leturcq, France; Barloy-Hubler, Frédérique; Le Rumeur, Elisabeth.

Afiliação

Nicolas A; Université de Rennes, Rennes, France.

Orphanet J Rare Dis ; 7: 45, 2012 Jul 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22776072

Assuntos

Distrofina/genética; Estudos de Associação Genética; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Mutação; Fases de Leitura/genética; Adolescente; Biologia Computacional; Bases de Dados Genéticas; Éxons/genética; Feminino; Genótipo; Humanos; Internet; Masculino; Distrofia Muscular de Duchenne/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofina / Fases de Leitura / Distrofia Muscular de Duchenne / Estudos de Associação Genética / Mutação Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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