CASR gene activating mutations in two families with autosomal dominant hypocalcemia.

Guarnieri, Vito; Valentina D'Elia, Angela; Baorda, Filomena; Pazienza, Valerio; Benegiamo, Giorgia; Stanziale, Pietro; Copetti, Massimiliano; Battista, Claudia; Grimaldi, Franco; Damante, Giuseppe; Pellegrini, Fabio; D'Agruma, Leonardo; Zelante, Leopoldo; Carella, Massimo; Scillitani, Alfredo

Guarnieri, Vito; Valentina D'Elia, Angela; Baorda, Filomena; Pazienza, Valerio; Benegiamo, Giorgia; Stanziale, Pietro; Copetti, Massimiliano; Battista, Claudia; Grimaldi, Franco; Damante, Giuseppe; Pellegrini, Fabio; D'Agruma, Leonardo; Zelante, Leopoldo; Carella, Massimo; Scillitani, Alfredo.

Afiliação

Guarnieri V; Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Padre Pio, 71013 San Giovanni Rotondo, FG, Italy. v.guarnieri@operapadrepio.it

Mol Genet Metab ; 107(3): 548-52, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22789683

Assuntos

Cálcio/metabolismo; Hipercalciúria/genética; Hipocalcemia/genética; Hipoparatireoidismo/congênito; Hipoparatireoidismo/genética; Hormônio Paratireóideo/deficiência; Receptores de Detecção de Cálcio/genética; Adulto; Idoso; Sinalização do Cálcio; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Células HEK293; Homeostase; Humanos; Hipercalciúria/metabolismo; Hipocalcemia/metabolismo; Hipoparatireoidismo/metabolismo; Mutação; Linhagem; Receptores de Detecção de Cálcio/metabolismo; Transfecção

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônio Paratireóideo / Cálcio / Receptores de Detecção de Cálcio / Hipercalciúria / Hipocalcemia / Hipoparatireoidismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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