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Identification of the first recurrent PAR1 deletion in Léri-Weill dyschondrosteosis and idiopathic short stature reveals the presence of a novel SHOX enhancer.
Benito-Sanz, Sara; Royo, Jose Luis; Barroso, Eva; Paumard-Hernández, Beatriz; Barreda-Bonis, Ana C; Liu, Pengfei; Gracía, Ricardo; Lupski, James R; Campos-Barros, Ángel; Gómez-Skarmeta, José Luis; Heath, Karen Elise.
Afiliação
  • Benito-Sanz S; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Spain.
J Med Genet ; 49(7): 442-50, 2012 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22791839
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Cromossomos Sexuais / Elementos Facilitadores Genéticos / Deleção de Sequência / Proteínas de Homeodomínio / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Cromossomos Sexuais / Elementos Facilitadores Genéticos / Deleção de Sequência / Proteínas de Homeodomínio / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha