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De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood.
Heinzen, Erin L; Swoboda, Kathryn J; Hitomi, Yuki; Gurrieri, Fiorella; Nicole, Sophie; de Vries, Boukje; Tiziano, F Danilo; Fontaine, Bertrand; Walley, Nicole M; Heavin, Sinéad; Panagiotakaki, Eleni; Fiori, Stefania; Abiusi, Emanuela; Di Pietro, Lorena; Sweney, Matthew T; Newcomb, Tara M; Viollet, Louis; Huff, Chad; Jorde, Lynn B; Reyna, Sandra P; Murphy, Kelley J; Shianna, Kevin V; Gumbs, Curtis E; Little, Latasha; Silver, Kenneth; Ptácek, Louis J; Haan, Joost; Ferrari, Michel D; Bye, Ann M; Herkes, Geoffrey K; Whitelaw, Charlotte M; Webb, David; Lynch, Bryan J; Uldall, Peter; King, Mary D; Scheffer, Ingrid E; Neri, Giovanni; Arzimanoglou, Alexis; van den Maagdenberg, Arn M J M; Sisodiya, Sanjay M; Mikati, Mohamad A; Goldstein, David B.
Afiliação
  • Heinzen EL; Center for Human Genome Variation, Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina, USA.
Nat Genet ; 44(9): 1030-4, 2012 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22842232
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: ATPase Trocadora de Sódio-Potássio / Hemiplegia / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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