Proteínas de Ciclo Celular/genética; Replicação do DNA; DNA de Cadeia Simples; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Instabilidade Genômica; Microcefalia/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Alelos; Animais; Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia; Sequência de Bases; Western Blotting; Linhagem Celular; Criança; Hibridização Genômica Comparativa; Quebras de DNA de Cadeia Dupla; Feminino; Fibroblastos/citologia; Fibroblastos/metabolismo; Imunofluorescência; Deleção de Genes; Estudo de Associação Genômica Ampla; Heterozigoto; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Splicing de RNA; Transdução de Sinais