Molecular, physiological, and motor performance defects in DMSXL mice carrying >1,000 CTG repeats from the human DM1 locus.

Huguet, Aline; Medja, Fadia; Nicole, Annie; Vignaud, Alban; Guiraud-Dogan, Céline; Ferry, Arnaud; Decostre, Valérie; Hogrel, Jean-Yves; Metzger, Friedrich; Hoeflich, Andreas; Baraibar, Martin; Gomes-Pereira, Mário; Puymirat, Jack; Bassez, Guillaume; Furling, Denis; Munnich, Arnold; Gourdon, Geneviève

Huguet, Aline; Medja, Fadia; Nicole, Annie; Vignaud, Alban; Guiraud-Dogan, Céline; Ferry, Arnaud; Decostre, Valérie; Hogrel, Jean-Yves; Metzger, Friedrich; Hoeflich, Andreas; Baraibar, Martin; Gomes-Pereira, Mário; Puymirat, Jack; Bassez, Guillaume; Furling, Denis; Munnich, Arnold; Gourdon, Geneviève.

Afiliação

Huguet A; Inserm U781, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

PLoS Genet ; 8(11): e1003043, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23209425

Assuntos

Músculo Esquelético; Distrofia Miotônica; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Animais; Núcleo Celular/metabolismo; Endopeptidases/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Músculo Esquelético/crescimento & desenvolvimento; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Distrofia Miotônica/genética; Distrofia Miotônica/fisiopatologia; Miotonina Proteína Quinase; Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo; Splicing de RNA; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinases / Músculo Esquelético / Distrofia Miotônica Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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