Deletion of MAP2K2/MEK2: a novel mechanism for a RASopathy?

Nowaczyk, M J M; Thompson, B A; Zeesman, S; Moog, U; Sanchez-Lara, P A; Magoulas, P L; Falk, R E; Hoover-Fong, J E; Batista, D A S; Amudhavalli, S M; White, S M; Graham, G E; Rauen, K A

Nowaczyk, M J M; Thompson, B A; Zeesman, S; Moog, U; Sanchez-Lara, P A; Magoulas, P L; Falk, R E; Hoover-Fong, J E; Batista, D A S; Amudhavalli, S M; White, S M; Graham, G E; Rauen, K A.

Afiliação

Nowaczyk MJ; Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Canada; Department of Pediatrics, McMaster University, Hamilton, Canada.

Clin Genet ; 85(2): 138-46, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23379592

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 19/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/patologia; Insuficiência de Crescimento/genética; Insuficiência de Crescimento/patologia; Cardiopatias Congênitas/genética; Cardiopatias Congênitas/patologia; MAP Quinase Quinase 2/genética; Fenótipo; Transdução de Sinais/genética; Adolescente; Western Blotting; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Fácies; Humanos; Lactente; MAP Quinase Quinase 2/metabolismo; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Proteína Oncogênica p21(ras)/genética; Fosfoproteínas/genética; Fosfoproteínas/metabolismo; Deleção de Sequência/genética

Palavras-chave

CFC; MAP2K2; MEK2; RASopathy; Ras/MAPK pathway; cardio-facio-cutaneous syndrome; deletion 19p13.3

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 19 / Displasia Ectodérmica / Transdução de Sinais / MAP Quinase Quinase 2 / Insuficiência de Crescimento / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google