EXOSC3 mutations in isolated cerebellar hypoplasia and spinal anterior horn involvement.

Biancheri, Roberta; Cassandrini, Denise; Pinto, Francesca; Trovato, Rosanna; Di Rocco, Maja; Mirabelli-Badenier, Marisol; Pedemonte, Marina; Panicucci, Chiara; Trucks, Holger; Sander, Thomas; Zara, Federico; Rossi, Andrea; Striano, Pasquale; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo Maria

Biancheri, Roberta; Cassandrini, Denise; Pinto, Francesca; Trovato, Rosanna; Di Rocco, Maja; Mirabelli-Badenier, Marisol; Pedemonte, Marina; Panicucci, Chiara; Trucks, Holger; Sander, Thomas; Zara, Federico; Rossi, Andrea; Striano, Pasquale; Minetti, Carlo; Santorelli, Filippo Maria.

Afiliação

Biancheri R; Neuroscience Department, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genoa, Italy. roberta@biancheri.com

J Neurol ; 260(7): 1866-70, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23564332

Assuntos

Tronco Encefálico/patologia; Cerebelo/anormalidades; Complexo Multienzimático de Ribonucleases do Exossomo/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Medula Espinal/patologia; Adolescente; Cerebelo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação; Malformações do Sistema Nervoso/patologia; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Medula Espinal / Tronco Encefálico / Cerebelo / Proteínas de Ligação a RNA / Complexo Multienzimático de Ribonucleases do Exossomo / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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