Deletion Xq27.3q28 in female patient with global developmental delays and skewed X-inactivation.

Marshall, Lauren S; Simon, Julie; Wood, Tim; Peng, Mei; Owen, Renius; Feldman, Gary S; Zaragoza, Michael V

Marshall, Lauren S; Simon, Julie; Wood, Tim; Peng, Mei; Owen, Renius; Feldman, Gary S; Zaragoza, Michael V.

BMC Med Genet ; 14: 49, 2013 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23634718

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos X; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Inativação do Cromossomo X; California; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico; Humanos; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Deleção Cromossômica / Cromossomos Humanos X / Inativação do Cromossomo X / Síndrome do Cromossomo X Frágil Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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