Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene.

Esposito, Teresa; Lea, Rod A; Maher, Bridget H; Moses, Dianne; Cox, Hannah C; Magliocca, Sara; Angius, Andrea; Nyholt, Dale R; Titus, Thomas; Kay, Troy; Gray, Nicholas A; Rastaldi, Maria P; Parnham, Alan; Gianfrancesco, Fernando; Griffiths, Lyn R

Esposito, Teresa; Lea, Rod A; Maher, Bridget H; Moses, Dianne; Cox, Hannah C; Magliocca, Sara; Angius, Andrea; Nyholt, Dale R; Titus, Thomas; Kay, Troy; Gray, Nicholas A; Rastaldi, Maria P; Parnham, Alan; Gianfrancesco, Fernando; Griffiths, Lyn R.

Afiliação

Esposito T; Institute of Genetics and Biophysics Adriano Buzzati-Traverso, National Research Council of Italy, Naples, Italy.

Hum Mol Genet ; 22(18): 3654-66, 2013 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23686279

Assuntos

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Glomerulosclerose Segmentar e Focal/genética; Bloqueio Cardíaco/genética; Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Animais; Austrália; Criança; Pré-Escolar; Exoma; Feminino; Genes Ligados ao Cromossomo X; Ligação Genética; Células HEK293; Humanos; Masculino; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Especificidade de Órgãos; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glomerulosclerose Segmentar e Focal / Proteínas de Ligação a RNA / Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Bloqueio Cardíaco Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Oceania Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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