Mosaic isochromosome 15q and maternal uniparental isodisomy for chromosome 15 in a patient with morbid obesity and variant PWS-like phenotype.

Wang, Jia-Chi; Vaccarello-Cruz, Mary; Ross, Leslie; Owen, Renius; Pratt, Victoria M; Lightman, Katherine; Liu, Yan; Hafezi, Katayoun; Cherif, Dhia; Sahoo, Trilochan

Wang, Jia-Chi; Vaccarello-Cruz, Mary; Ross, Leslie; Owen, Renius; Pratt, Victoria M; Lightman, Katherine; Liu, Yan; Hafezi, Katayoun; Cherif, Dhia; Sahoo, Trilochan.

Afiliação

Wang JC; Cytogenetics Laboratory, Quest Diagnostics Nichols Institute, San Juan Capistrano, CA 92690, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(7): 1695-701, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23686718

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 15; Isocromossomos; Obesidade Mórbida/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Dissomia Uniparental; Adolescente; Feminino; Expressão Gênica; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteínas Centrais de snRNP/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromossomos Humanos Par 15 / Obesidade Mórbida / Isocromossomos / Dissomia Uniparental Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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