First report of a de novo 18q11.2 microdeletion including GATA6 associated with complex congenital heart disease and renal abnormalities.

Bui, Peter H; Dorrani, Naghmeh; Wong, Derek; Perens, Gregory; Dipple, Katrina M; Quintero-Rivera, Fabiola

Bui, Peter H; Dorrani, Naghmeh; Wong, Derek; Perens, Gregory; Dipple, Katrina M; Quintero-Rivera, Fabiola.

Afiliação

Bui PH; Department of Pathology, Laboratory Medicine, David Geffen School of Medicine, University of California at Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(7): 1773-8, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23696469

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Rim/anormalidades; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/etiologia; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Feminino; Fator de Transcrição GATA6/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Gravidez

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Cromossômicos / Cardiopatias Congênitas / Rim Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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