Coinheritance of a novel mutation on the HBA1 gene: c.187delG (p.W62fsX66) [codon 62 (-G) (&#945;1)] with the &#945;212 patchwork allele and Hb S [ß6(A3)GluâVal, GAG>GTG; HBB: c.20A>T].

Scheps, Karen G; De Paula, Silvia M; Bitsman, Alicia R; Freigeiro, Daniel H; Basack, F Nora; Pennesi, Sandra P; Varela, Viviana

Coinheritance of a novel mutation on the HBA1 gene: c.187delG (p.W62fsX66) [codon 62 (-G) (α1)] with the α212 patchwork allele and Hb S [ß6(A3)GluâVal, GAG>GTG; HBB: c.20A>T].

Scheps, Karen G; De Paula, Silvia M; Bitsman, Alicia R; Freigeiro, Daniel H; Basack, F Nora; Pennesi, Sandra P; Varela, Viviana.

Afiliação

Scheps KG; Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.

Hemoglobin ; 37(5): 492-500, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23806041

Assuntos

Hemoglobinas Glicadas/genética; Hemoglobina A/genética; Hemoglobina Falciforme/genética; Mutação; Adulto; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Hemoglobina A2/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemoglobina A / Hemoglobinas Glicadas / Hemoglobina Falciforme / Mutação Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hemoglobin Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina

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