Benign reversible course in infants manifesting clinicopathological features of fatal mitochondrial myopathy due to m.14674 T>C mt-tRNAGlu mutation.

Chen, T-H; Tu, Y-F; Goto, Y-I; Jong, Y-J

Chen, T-H; Tu, Y-F; Goto, Y-I; Jong, Y-J.

Afiliação

Chen TH; Department of Pediatrics, Kaohsiung Medical University Hospital, No. 100, Tzyou 1st Road, Kaohsiung 80708, Taiwan. yjjong@kmu.edu.tw.

QJM ; 106(10): 953-4, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23842486

Assuntos

Deficiência de Citocromo-c Oxidase/diagnóstico; DNA Mitocondrial/genética; Miopatias Mitocondriais/diagnóstico; Miopatias Mitocondriais/genética; RNA de Transferência de Ácido Glutâmico/genética; Biópsia; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Unidades de Terapia Intensiva Neonatal; Masculino; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / RNA de Transferência de Ácido Glutâmico / Miopatias Mitocondriais / Deficiência de Citocromo-c Oxidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: QJM Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan

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