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The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1: is it really a reversed Sotos syndrome?
Dikow, Nicola; Maas, Bianca; Gaspar, Harald; Kreiss-Nachtsheim, Martina; Engels, Hartmut; Kuechler, Alma; Garbes, Lutz; Netzer, Christian; Neuhann, Teresa M; Koehler, Udo; Casteels, Kristina; Devriendt, Koen; Janssen, Johannes W G; Jauch, Anna; Hinderhofer, Katrin; Moog, Ute.
Afiliação
  • Dikow N; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany. nicola.dikow@med.uni-heidelberg.de
Am J Med Genet A ; 161A(9): 2158-66, 2013 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23913520
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 5 / Proteínas Nucleares / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Síndrome de Sotos / Duplicação Cromossômica Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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