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12q21 Microdeletion in a fetus with Meckel syndrome involving CEP290/MKS4.
Molin, Arnaud; Benoist, Guillaume; Jeanne-Pasquier, Corinne; Elkartoufi, Nadia; Litzer, Julie; Decamp, Matthieu; Gruchy, Nicolas; Durand-Malbruny, Marion; Begorre, Marianne; Attie-Bitach, Tania; Leporrier, Nathalie.
Afiliação
  • Molin A; Service de Génétique, laboratoire de Cytogénétique, CHU de Caen, Université Caen Basse-Normandie, France. Electronic address: molin-a@chu-caen.fr.
Eur J Med Genet ; 56(10): 580-3, 2013 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23954617
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 12 / Transtornos da Motilidade Ciliar / Encefalocele / Doenças Renais Policísticas / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 12 / Transtornos da Motilidade Ciliar / Encefalocele / Doenças Renais Policísticas / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article