Hydrops fetalis in a preterm newborn heterozygous for the c.4A>G SHOC2 mutation.

Gargano, Giancarlo; Guidotti, Isotta; Balestri, Eleonora; Vagnarelli, Federica; Rosato, Simonetta; Comitini, Giuseppina; Wischmeijer, Anita; La Sala, Giovanni Battista; Iughetti, Lorenzo; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia

Gargano, Giancarlo; Guidotti, Isotta; Balestri, Eleonora; Vagnarelli, Federica; Rosato, Simonetta; Comitini, Giuseppina; Wischmeijer, Anita; La Sala, Giovanni Battista; Iughetti, Lorenzo; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia.

Afiliação

Gargano G; Neonatologic Unit, Obstetric and Paediatric Department, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, S. Maria Nuova Hospital, Reggio Emilia, Italy.

Am J Med Genet A ; 164A(4): 1015-20, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24458587

Assuntos

Hidropisia Fetal/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Síndrome dos Cabelos Anágenos Frouxos/genética; Síndrome de Noonan/genética

Palavras-chave

Noonan-like syndrome with loose anagen hair; RASopathies; SHOC2; fetal hydrops

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidropisia Fetal / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Mutação Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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