Long-term observation of a patient with dominant omodysplasia.

Gordon, Barbara L; Champaigne, Neena L; Rogers, R Curtis; Frias, Jaime L; Leroy, Jules G

Gordon, Barbara L; Champaigne, Neena L; Rogers, R Curtis; Frias, Jaime L; Leroy, Jules G.

Afiliação

Gordon BL; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1234-8, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24458798

Assuntos

Úmero/anormalidades; Ossos Metacarpais/anormalidades; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Fenótipo; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Osso e Ossos/patologia; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos X; Hibridização Genômica Comparativa; Fácies; Feminino; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Radiografia; Proteínas com Domínio T/genética

Palavras-chave

bicornuate uterus; glypican 6; omodysplasia; rhizomelia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Fenótipo / Ossos Metacarpais / Úmero Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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