Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X-linked Kabuki syndrome (KS2).
Clin Genet
; 87(3): 252-8, 2015 Mar.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-24527667
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Proteínas Nucleares
/
Doenças Vestibulares
/
Genes Ligados ao Cromossomo X
/
Face
/
Histona Desmetilases
/
Doenças Hematológicas
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Reino Unido