The c.429_452 duplication of the ARX gene: a unique developmental-model of limb kinetic apraxia.

Curie, Aurore; Nazir, Tatjana; Brun, Amandine; Paulignan, Yves; Reboul, Anne; Delange, Karine; Cheylus, Anne; Bertrand, Sophie; Rochefort, Fanny; Bussy, Gérald; Marignier, Stéphanie; Lacombe, Didier; Chiron, Catherine; Cossée, Mireille; Leheup, Bruno; Philippe, Christophe; Laugel, Vincent; De Saint Martin, Anne; Sacco, Silvia; Poirier, Karine; Bienvenu, Thierry; Souville, Isabelle; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Bieth, Eric; Kauffmann, Didier; Briot, Philippe; de Fréminville, Bénédicte; Prieur, Fabienne; Till, Michel; Rooryck-Thambo, Caroline; Mortemousque, Isabelle; Bobillier-Chaumont, Isabelle; Toutain, Annick; Touraine, Renaud; Sanlaville, Damien; Chelly, Jamel; Freeman, Sonya; Kong, Jian; Hadjikhani, Nouchine; Gollub, Randy L; Roy, Alice; des Portes, Vincent

Curie, Aurore; Nazir, Tatjana; Brun, Amandine; Paulignan, Yves; Reboul, Anne; Delange, Karine; Cheylus, Anne; Bertrand, Sophie; Rochefort, Fanny; Bussy, Gérald; Marignier, Stéphanie; Lacombe, Didier; Chiron, Catherine; Cossée, Mireille; Leheup, Bruno; Philippe, Christophe; Laugel, Vincent; De Saint Martin, Anne; Sacco, Silvia; Poirier, Karine; Bienvenu, Thierry; Souville, Isabelle; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Bieth, Eric; Kauffmann, Didier; Briot, Philippe; de Fréminville, Bénédicte; Prieur, Fabienne; Till, Michel; Rooryck-Thambo, Caroline; Mortemousque, Isabelle; Bobillier-Chaumont, Isabelle; Toutain, Annick; Touraine, Renaud; Sanlaville, Damien; Chelly, Jamel; Freeman, Sonya; Kong, Jian; Hadjikhani, Nouchine; Gollub, Randy L; Roy, Alice; des Portes, Vincent.

Afiliação

Curie A; Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares ¼, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, F-69677 Bron, France. aurorecurie@yahoo.fr.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 25, 2014 Feb 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24528893

Assuntos

Apraxias/genética; Extremidades/fisiopatologia; Duplicação Gênica; Proteínas de Homeodomínio/genética; Modelos Biológicos; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Fenômenos Biomecânicos; Estudos de Casos e Controles; Criança; Síndrome de Down/fisiopatologia; Humanos; Mutação; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apraxias / Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Duplicação Gênica / Extremidades / Modelos Biológicos Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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