Z-disc-associated, alternatively spliced, PDZ motif-containing protein (ZASP) mutations in the actin-binding domain cause disruption of skeletal muscle actin filaments in myofibrillar myopathy.

Lin, Xiaoyan; Ruiz, Janelle; Bajraktari, Ilda; Ohman, Rachel; Banerjee, Soojay; Gribble, Katherine; Kaufman, Joshua D; Wingfield, Paul T; Griggs, Robert C; Fischbeck, Kenneth H; Mankodi, Ami

Lin, Xiaoyan; Ruiz, Janelle; Bajraktari, Ilda; Ohman, Rachel; Banerjee, Soojay; Gribble, Katherine; Kaufman, Joshua D; Wingfield, Paul T; Griggs, Robert C; Fischbeck, Kenneth H; Mankodi, Ami.

Afiliação

Lin X; From the Neurogenetics Branch, NINDS, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892-3075.

J Biol Chem ; 289(19): 13615-26, 2014 May 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24668811

Assuntos

Citoesqueleto de Actina/metabolismo; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Proteínas com Domínio LIM/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Miofibrilas/metabolismo; Citoesqueleto de Actina/genética; Citoesqueleto de Actina/patologia; Actinina/genética; Actinina/metabolismo; Actinas/genética; Actinas/metabolismo; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Motivos de Aminoácidos; Animais; Linhagem Celular; Conectina/genética; Conectina/metabolismo; Humanos; Proteínas com Domínio LIM/genética; Camundongos; Proteínas dos Microfilamentos; Proteínas Musculares/genética; Proteínas Musculares/metabolismo; Miofibrilas/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/metabolismo; Miopatias Congênitas Estruturais/patologia; Estrutura Terciária de Proteína

Palavras-chave

Actin; Actinin; Muscular Dystrophy; Myofibrillar Myopathy; Myotilin; Protein Complex; Protein-Protein Interaction; Skeletal Muscle; Z-disc; ZASP

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Citoesqueleto de Actina / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Proteínas com Domínio LIM / Miofibrilas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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